Bezoek het expertisenetwerk
Verwijzing
Voor een eerste bezoek aan het expertisecentrum is een verwijzing nodig van de huisarts of behandelend kinderarts of internist. Het betreffende centrum stuurt vervolgens een uitnodiging voor een afspraak op de polikliniek. Als er eerder al onderzoek is gedaan, dan is het belangrijk dat deze gegevens naar het centrum worden doorgestuurd.
Eerste bezoek
Tijdens het eerste bezoek aan het centrum van het expertisenetwerk maakt de patiënt kennis met de behandelaar. Dit kan een kinderarts of internist zijn.
Bij de eerste afspraak stelt de specialist een aantal vragen en doet lichamelijk onderzoek. Hij of zij kijkt onder andere naar de lengte en het gewicht, de stand van de botten en gewrichten. Daarnaast wordt onderzoek van bloed en urine gedaan.
Behandeling
Betrokken zorgprofessionals
De hoofdbehandelaar is een kinderarts of internist die gespecialiseerd is in aandoeningen op het gebied van hormonen (endocrinoloog), of nierziekten (nefroloog). XLH is een aandoening die meerdere organen beïnvloedt. Het is daarom van belang dat de patiënt regelmatig op consult komt bij de verschillende zorgverleners uit het multidisciplinair team (MDT).
De hoofdbehandelaar van het MDT stemt af met zorgverleners zoals huisarts, fysiotherapeut en tandarts, maar ook met een arts in een lokaal ziekenhuis zodat u niet voor kleine zaken ver moet reizen of een intensieve therapie ook in uw eigen buurt gevolgd kan worden.
Zorgprofessionals die, afhankelijk van de individuele situatie, betrokken kunnen zijn:
- orthopeed
- radioloog
- klinisch geneticus
- KNO-arts
- kaakchirurg of tandarts (en/of orthodontist)
- neuroloog of neurochirurg
- pijnarts
- revalidatiearts
- diëtist
- podotherapeut
- fysiotherapeut
- maatschappelijk werker / psycholoog
Behandeling met burosumab
Er zijn verschillende behandelopties bij XLH. De meest gebruikte behandeling bestaat uit het meerdere keren per dag nemen van fosfaat en het dagelijks nemen van actief vitamine D. Soms is het nodig om de verkromming van botten operatief te corrigeren.
Kinderen die onvoldoende reageren op de medicamenteuze behandeling, kunnen in aanmerking komen voor therapie met een vrij nieuw medicijn (anti-FGF23), dit heet Burosumab. Dit medicijn elke twee tot vier weken met een onderhuidse injectie toegediend. Dit medicijn wordt in Nederland voor kinderen voorlopig alleen via het UMCG in Groningen verstrekt.
Sinds 2021 kunnen ook volwassenen met XLH in aanmerking komen voor Burosumab. Dit kan in alle expertisecentra, maar de indicatie daarvoor moet centraal worden beoordeeld en goedgekeurd door een indicatiecommissie.
Lees meer over de behandelcriteria met burosumab in het deel voor patiënten.
Follow up
Kinderen met XLH komen in tijden van snelle groei of na start van de behandeling iedere drie maanden op controle. Hierbij wordt bloed- en urineonderzoek verricht en de lengte en het gewicht gemeten. Ook kan het nodig zijn (nieuwe) röntgenfoto’s of een echo van de nieren te maken.
Volwassenen met XLH komen iedere zes maanden op controle tijdens behandeling met medicatie en jaarlijks als zij niet behandeld worden met medicatie, of als er sprake is van een stabiele situatie. De specialist gaat dan na of er klachten zijn zoals pijn, vermoeidheid, gewrichtsproblemen, tandproblemen en/of botbreuken. Ook dan is bloedonderzoek nodig en eventueel een echo van de nieren of röntgenfoto.
