Follow-up
Er is geen Nederlandse richtlijn voor de behandeling en follow-up bij XLH. De kinderarts of internist bepaalt individueel welke (aanvullende) onderzoeken nodig zijn bij de controle van een patiënt met XLH. Verschillende factoren bepalen welke onderzoeken geindiceerd zijn, zoals de leeftijd en de situatie van de patiënt, bijvoorbeeld of deze behandeld wordt met burosumab.
Onderstaande tabel geeft een overzicht van onderzoeken die geindiceerd (kunnen) zijn bij de follow-up.
|
Onderzoeken die geïndiceerd (kunnen) zijn bij de follow-up van kinderen/volwassenen met XLH
|
|||
|
Onderzoek |
0-5 jaar |
5 – start puberteit (9-12) |
Volwassenen |
|
Controleafspraken |
√ |
√ |
√ |
|
Lengte, gewicht, IMD en ICD |
√ |
√ |
√ |
|
Hoofdomtrek en vorm van hoofd |
√ |
nvt |
Nvt |
|
Aanwezigheid van rachitis, pijn stijfheid en vermoeidheid |
√ |
√ |
√ Controleer ook op osteomalacie, pseudofracturen, osteoartritis en enthesopathie |
|
Neurologisch onderzoek (naar gevolgen van craniosynostose of spinale stenose) |
√ |
√ |
√ |
|
Orthopedisch onderzoek |
bij ernstige kromming van benen |
bij symptomatische patiënten |
|
|
Onderzoek gebit |
na doorkomen tanden |
√ |
√ |
|
Gehoortest |
Niet haalbaar |
Vanaf 8 jaar: gehooronderzoek bij symptomen van gehoorverlies |
|
|
Serumwaarden AF (kinderen), BAP (volwassenen), calcium, fosfaat, PTH en creatinine; eGFR; 25(OH)vitamine D |
√ |
√ |
√ |
|
Urineonderzoek: calcium : creatinine ratio |
bij conventionele/burosumab behandeling |
||
|
Nuchtere serum fosfaatwaarden en TmP/GFR |
bij behandeling met burosumab |
||
|
1,25(OH)2 vitamine D |
bij behandeling met burosumab |
||
|
Bloeddruk |
√ |
√ |
√ |
|
Echo nieren |
bij conventionele of burosumab behandeling |
||
|
Röntgenopname van linker pols en/of benen |
|
Adolescenten met persisterende afwijkingen van de benen |
n.v.t. |
|
Gebit: orthopantogram (OPT) |
Niet haalbaar |
Op indicatie |
Op indicatie |
|
Fundoscopie en MRI hersenen |
Bij schedelvormafwijkingen, hoofdpijn of neurologische symptomen |
Bij recidiverende hoofdpijn, afnemende school- /cognitieve prestaties of neurologische symptomen |
|
|
Echo hart |
Bij persisterend hoge bloeddruk |
||
|
Kwaliteit van leven vragenlijsten |
In te vullen door ouders |
√ |
√ |
