Diagnose
Het stellen van de diagnose bij jonge kinderen en bij patiënten met weinig verschijnselen kan moeilijk zijn. Dat geldt ook als de aandoening al in de familie voorkomt. De ernst van de klachten verschilt per persoon, ook binnen families.
Voor het stellen van de diagnose zijn bloedonderzoek en urineonderzoek nodig. Ook is het belangrijk in kaart te brengen welke familieleden mogelijk XLH hebben (‘familieanamnese’). Met genetisch onderzoek kan de diagnose met zekerheid gesteld worden. Het is bekend welke verandering in de genen XLH veroorzaakt.
Een of meer van de volgende onderzoeken kunnen worden ingezet om de diagnose te stellen en de ernst van de ziekte te bepalen:
|
Bij kinderen. Bij jonge kinderen meet de arts ook de schedelomtrek. |
|
Een verstoring in de botaanmaak en/of botafbraak is vaak zichtbaar in het bloed. Andere belangrijke informatie uit het bloed zijn; de nierfunctie en de hoeveelheid fosfaat, FGF-23, bijschildklierhormoon. |
|
Een grote hoeveelheid fosfaat in de urine kan een aanwijzing voor XLH zijn. |
|
Met röntgenfoto’s wordt gekeken of er afwijkingen in de groeischijven van de botten zijn. |
|
Bij XLH en andere vormen van hypofosfatemie komen verkalking van de nieren en nierstenen vaker voor, dit wordt met de echo gecontroleerd. |
|
XLH is een erfelijke aandoening. Als alle onderzoeken wijzen in de richting van XLH, dan kan genetisch onderzoek de diagnose XLH bevestigen. Dit gebeurt met bloedonderzoek. |
|
Met name bij langer bestaande lage fosfaatwaarden. |
|
Omdat er ook botjes in het gehoororgaan zitten is gehooronderzoek belangrijk. |
