UMC Groningen

Een kind met XLH presenteert zich met kleine lengte, verkromming van de benen en/of waggelend lopen. Om vast te stellen dat het kind de ziekte heeft, doen we bloedonderzoek, urineonderzoek en DNA-onderzoek.

We doen bloed- en urineonderzoek om andere oorzaken van de lengte en rachitis uit te sluiten. Met DNA-onderzoek kunnen we de diagnose bevestigen. De afdeling Genetica kan familieonderzoek doen, bijvoorbeeld om te weten of één van de ouders de ziekte heeft.

Op welke leeftijd en hoe snel een kind de diagnose krijgt, wisselt erg. Als bekend is dat één van de ouders de ziekte heeft, dan wordt de diagnose vaak eerder gesteld. Als dat niet zo is, wordt de diagnose vaak pas gesteld als het kind symptomen van de ziekte krijgt.