Diagnostiek
De kinderarts of internist stelt de diagnose op basis van klinische, radiologische en biochemische bevindingen. De diagnose wordt zo mogelijk bevestigd met moleculair genetisch onderzoek van het PHEX-gen, of bepaling van de fibroblast groeifactor 23 (FGF 23) voorafgaand aan medicamenteuze behandeling. Het advies is om bij een atypische klinische presentatie en/of negatieve genetische analyse te verwijzen naar een expertisecentrum.
Differentiaaldiagnose
In ongeveer 80% van alle gevallen van erfelijke hypofosfatemische rachitis betreft het XLH. Andere varianten hebben vergelijkbare, maar geen identieke klinische en radiologische kenmerken. Het is belangrijk andere oorzaken te overwegen bij:
- patiënten met een negatieve familieanamnese
- man op man overerving
- ongebruikelijke klinische presentatie, zoals:
- symptomen die pas na het tweede levensjaar ontstaan
- acidose
- glucosurie
- aminoacidurie
- laag moleculaire proteïnurie
- lage fosfaatwaarden in de urine
- hypercalciurie voor aanvang behandeling
- hoog 1,25 dihydroxyvitamine D
Follow-up na diagnose
|
Follow-up onderzoek van veel voorkomende en zeldzame complicaties van XLH |
|||
|
Initiële evaluatie |
Leeftijd van de patiënt |
||
|
< 5 jaar |
5-18 jaar |
> 18 jaar |
|
|
Klinisch onderzoek |
|
|
|
|
√ |
√ |
√ |
|
√ |
√ |
√ |
|
√ |
√ |
√ |
|
√ |
√ |
n.v.t. |
|
√ |
√ |
√ |
|
n.v.t. |
√ |
√ |
|
>3 jaar |
√ |
√ |
|
n.v.t. |
√ |
n.v.t. |
|
Laboratoriumonderzoek |
|
|
|
|
√ |
√ |
√ |
|
√ |
√ |
√ |
|
√ |
√ |
√ |
|
√ |
√ |
√ |
|
√ |
√ |
√ |
|
√ |
√ |
√ |
|
√ |
√ |
√ |
|
√ |
√ |
√ |
|
√ |
√ |
√ |
|
Beeldvormend onderzoek |
|
|
|
|
√ |
√ |
n.v.t. |
|
√ |
√ |
√ |
|
n.v.t. |
√ |
√ |
|
√ |
√ |
√ |
|
√ |
√ |
√ |
Bron: Evidence-based guideline Clinical practice recommendations for the diagnosis and management of X-linked hypophosphataemia. Haffner et al. 2019
