Over XLH

XLH is de Engelse afkorting van ‘X-linked hypophosphatemia’, ofwel X-gebonden hypofosfatemie. XLH werd vroeger ook wel hypofosfatemische rachitis of vitamine D-resistente rachitis genoemd.

XLH is een zeldzame, erfelijke bot- en stofwisselingsziekte waarbij er sprake is van een te lage fosfaatwaarde in het bloed. Dit komt doordat er teveel fosfaat wordt uitgeplast. Fosfaat is nodig voor de groei en de stevigheid van bot.

De gevolgen van XLH zijn daarom vaak al op de kinderleeftijd zichtbaar. De lengtegroei blijft achter, waardoor kinderen klein zijn voor de leeftijd. Er kan een afwijkende groei van de botten zijn, zoals een verkromming van de benen, het vroegtijdig sluiten van de schedelnaden, verdikking van de botten in de polsen, enkels en ribben. XLH-patiënten kunnen te maken krijgen met pijn, stijfheid, spierzwakte en vermoeidheid. Ook kunnen gebits- en gehoorproblemen ontstaan. 

In dit hoofdstuk vindt u meer informatie over de oorzaak, het stellen van de diagnose en voorkomende symptomen bij XLH.