Oorzaak en erfelijkheid

Wat is de oorzaak van XLH?

XLH wordt veroorzaakt door een erfelijke afwijking op het X-chromosoom (het PHEX-gen). Daardoor is er een teveel van een bepaald hormoon (het hormoon “fibroblast growth factor 23” = FGF23) in het lichaam. Dit zorgt ervoor dat teveel fosfaat wordt uitgeplast, waardoor een te lage waarde van fosfaat in het bloed aanwezig is. Als gevolg hiervan is er een slechte mineralisatie van de botten en tanden (het dentine). Voor de groei van bot is fosfaat nodig. Samen met calcium (kalk) zorgt fosfaat voor de stevigheid van het bot. Bij een tekort aan fosfaat wordt nog wel nieuw bot aangemaakt maar het wordt niet meer stevig (osteomalacie).

Erfelijkheid van XLH

Doordat de afwijking zich bevindt op het X-chromosoom, is de ziekte (dominant) overerfelijk. Dit betekent dat aangedane mannen ofwel een zoon krijgen die zeker niet is aangedaan ofwel een meisje dat zeker wel is aangedaan; bij aangedane vrouwen is de kans 50% dat het kind, van welk geslacht ook, de aandoening heeft.

De kans om een kind met XLH te krijgen is voor

• een vader met XLH:       zoon 0%          dochter  100%
• een moeder met XLH:   zoon 50%            dochter 50%

Naar schatting komt de erfelijke vorm in Nederland ongeveer bij 1 op de 20.000 personen voor. De meeste patiënten krijgen de ziekte dus van hun vader of moeder mee. Soms ontstaat de afwijking echter ook spontaan, dus zonder dat één van de ouders de ziekte heeft.