Symptomen van XLH

De eerste verschijnselen van XLH zijn bij een kind meestal al voor het tweede jaar zichtbaar. Dit komt omdat fosfaat nodig is voor de groei van bot. Het zorgt samen met kalk voor de stevigheid van het bot. Een fosfaattekort kan de botvorming verstoren waardoor afwijkingen van het skelet ontstaan; hypofosfatemische rachitis.

Dit kan zich uiten in:

krom groeien van de benen
achterblijven van de lengtegroei
verdikking van het kraakbeen in de polsen, enkels en bij de ribben
loopproblemen, spierslapte en (spier)pijn door de botafwijkingen
abdnormale vorm van de schedel (craniosynostose)
gebitsproblemen
gehoorverlies of andere klachten van de oren of het evenwichtsorgaan

Pijn

Veel kinderen en volwassenen met XLH hebben last van pijn in de botten en spieren. Hierdoor kunnen ze vaak 's nachts niet slapen. Later in het leven kan ook artrose (extra) pijnklachten geven.

Moeheid

Vermoeidheid is een bekend symptoom van XLH en kan een grote invloed hebben op de kwaliteit van leven van iemand met XLH.

Uit onderzoek is gebleken dat uitputting door spierpijn en onderliggende aandoeningen, zoals osteomalacie, de kwaliteit van leven van 86% van de XLH patiënten aantast. Klachten van het bewegingsapparaat, zoals spierpijn, veroorzaken een domino-effect; patiënten kunnen door de klachten slecht slapen en/of hebben veel meer moeite met lichaamsbeweging, wat weer leidt tot uitputting.

Gehoorproblemen

De kleine botjes in het oor, de gehoorbeentjes, kunnen ook door XLH worden aangedaan. Dit kan leiden tot gehoorproblemen of zelfs doofheid. Aantasting van het gehoororgaan kan ook andere klachten veroorzaken, zoals duizeligheid (vertigo) of oorsuizen (tinnitus).

Gebitsproblemen

XLH kan bij zowel kinderen als volwassenen tot gebitsproblemen leiden, omdat ook de tanden fosfaat nodig hebben om gezond te blijven. Gebitsproblemen die kunnen voorkomen zijn:

tandbederf
ontstekingen (abcessen), die veel pijn kunnen veroorzaken
laat doorkomen van het gebit
afwijkende vorm of stand van de tanden en kiezen

Een goede mondhygiëne is belangrijk. Denk aan regelmatig poetsen, flossen en regelmatige controles bij een gespecialiseerde / goed geïnformeerde tandarts.

Het “sealen” (afdichten van groeven en putjes) van tanden en kiezen kan helpen om problemen met het gebit te voorkomen, zowel bij kinderen als volwassen.

Psychosociale gevolgen

Leven met een chronische, lichamelijke aandoening, zoals XLH, heeft vaak een impact op de geestelijke gezondheid. Het leven met de pijn, vermoeidheid en andere klachten, maar ook het sociale isolement waar mensen door hun klachten in terecht kunnen komen, hebben hier invloed op.

Symptomen bij volwassenen

Welke symptomen iemand met XLH heeft, verschilt van persoon tot persoon. Naast bovengenoemde symptomen, kunnen volwassenen met XLH ook te maken krijgen met:

Bot-, spier- en gewrichtsproblemen

Osteomalacie, artrose en enthesopathie komen veel voor bij volwassenen met XLH.

Osteomalacie betekent letterlijk dat de botten zachter zijn dan ze zouden moeten zijn (‘osteo-’ betekent bot en ‘malacie’ betekent dat de botten minder stevig/sterk zijn dan ze zouden moeten zijn). De botten kunnen niet stevig worden (mineraliseren) door het tekort aan fosfaat.
Artrose (gewrichtsslijtage) is een aandoening waarbij in één of meer gewrichten de kwaliteit van het kraakbeen minder wordt, het gewricht soms ontstoken raakt en het bot bij het gewricht verandert. Bij artrose heb je last van pijn, stijfheid en moeite met bewegen.
Enthesopathie (aanhechtingspijn) is een ontsteking in het gebied waar bindweefselbanden en pezen aan het bot zijn gehecht. Dit kan worden veroorzaakt door overmatige botgroei op de aanhechtingsplaatsen van de banden en pezen. Soms zijn de banden en pezen zelf ‘verkalkt’ door afzetting van calcium en fosfaat. Bij volwassenen gaan osteomalacie en enthesopathie vaak gepaard met pijn, stijfheid en bewegingsbeperkingen. Een veelvoorkomende plek is de zijkant van de heup.

Pseudofracturen

Een pseudofractuur (soms ook ‘looser zones’ genoemd) is een verdikking van het bot. Pseudofracturen ontstaan niet door een stoot zoals bij een normale fractuur (botbreuk), maar door gebrekkige mineralisatie (opbouw) van het bot op plaatsen die belast worden. Ze komen dus vaak voor in het dijbeen (femur), in de onderarm (ulna), aan het schouderblad (scapula) en in het schaambeen.

Een pseudofractuur is dus geen echte fractuur, maar verhoogt wel het risico op een echte botbreuk. Pseudofracturen komen voornamelijk voor bij volwassenen met XLH en kunnen erg pijnlijk zijn. Bij aanwijzingen voor een pseudofractuur of osteomalacie kan een arts de behandelopties bespreken voor het bestrijden van de pijn.

Op een röntgenfoto kan een pseudofractuur eruitzien als een gewone fractuur.