Behandeling

XLH kan niet worden genezen. Behandeling is gericht op het voorkomen en verminderen van de symptomen. Behandeling bij kinderen bestaat uit dagelijkse inname van actief vitamine D en fosfaatdrank. Lange tijd was dit de enige behandeling die beschikbaar was. Deze behandeling kan erg belastend zijn voor het kind en de ouders; het innemen van de fosfaatdrank gaat volgens een intensief schema. Ook kan het kind buikklachten krijgen. Het kind moet goed in de gaten gehouden worden omdat er snel sprake is van onder- of overdosering. Bij onderdosering heeft de behandeling geen effect. Bij overdosering bestaat het risico op een teveel aan bijschildklierhormoon, waardoor hoge bloeddruk, (te) veel calcium in het bloed, botontkalking en nierstenen kunnen ontstaan. 

Sinds 2018 is er een nieuw medicijn in Europa beschikbaar: burosumab (merknaam Crysvita, eerder bekend als KRN23). Dit wordt twee- of vierwekelijks via een onderhuidse injectie toegediend. De onderzoeksresultaten uit wetenschappelijk onderzoek met het middel zijn goed. 

Welke behandelingen zijn er voor kinderen?

Er zijn verschillende behandelingen mogelijk. Voor kinderen is de eerste behandeloptie een combinatie van fosfaatdrank  met actief vitamine D (alfacalcidol). Het kind neemt de fosfaatdrank gespreid over de dag in, in 4-5 keer. De fosfaatdrank moet zo veel mogelijk apart van zuivelhoudend voedsel worden ingenomen.

De actieve vitamine D is een bewerkte vorm van vitamine D. De vitamine D die in het lichaam wordt aangemaakt of uit voeding wordt verkregen, is nog niet actief (werkzaam). Pas na omzetting in lever en nieren verandert het in zijn actieve/werkzame vorm (calcitriol). Via de bloedsomloop gaat de actieve vitamine D als hormoon naar alle lichaamsweefsels. Gewone vitamine D werkt niet voldoende bij XLH-patiënten.

Kinderen kunnen ook behandeld worden met het medicijn burosumab (anti-FGF23). Burosumab wordt in Nederland door artsen van het UMCG in Groningen verstrekt. Burosumab wordt met een onderhuidse injectie gegeven, om de week. Die injectie kan ook door een arts dichter bij huis (ziekenhuis, huisarts) gegeven worden. Wel kan het nodig zijn om naar het UMCG in Groningen te gaan voor periodieke controles. Onderzoek van bloed en urine kan ook in een ziekenhuis dicht bij huis gedaan worden en de resultaten kunnen dan mogelijk telefonisch met de artsen in Groningen besproken worden.

Burosumab is een antistof tegen FGF23, het hormoon dat verhoogd is bij XLH en ervoor zorgt dat er teveel fosfaat wordt uitgeplast. Burosumab verlaagt de hoeveelheid FGF23 in het lichaam. Hierdoor wordt er minder fosfaat uitgeplast en stijgt de hoeveel fosfaat in het bloed.

Welke behandelingen zijn er voor volwassenen?

De behandeling van XLH bij volwassenen bestaat uit de inname van actief vitamine D. Sommige patiënten krijgen daarbij ook een fosfaatdrank.

Sinds 2021 kunnen ook volwassenen met XLH in aanmerking komen voor behandeling met Burosumab wanneer zij voldoen aan een aantal criteria voor behandeling. Aangezien aan het gebruik van het geneesmiddel hoge kosten verbonden zijn, is hiervoor een indicatiecommissie opgesteld. Verschillende deskundigen op het gebied van XLH beoordelen per patiënt of aan de criteria voor behandeling wordt voldaan.

Zie ook: Behandelcriteria burosumab bij kinderen en volwassenen met XLH