Behandeling
Om een individueel behandelplan op te kunnen stellen, zal de behandelaar eerst onderzoek doen naar de aanwezigheid en ernst van leeftijdsgebonden gebruikelijke en zeldzame symptomen van XLH.
Kinderen
- bloed- en urineonderzoek
- röntgenfoto van de knie en de hand voor evaluatie van de mate van rachitis en de bepaling van de skeletleeftijd.
- zo nodig craniofaciaal onderzoek (oogarts, CT/MRI hersenen) naar tekenen van craniosynostose
- regelmatige contole van het gebit* door de tandarts
- zo nodig gehooronderzoek*
* Indien dit onderzoek niet haalbaar is op jonge leeftijd, is het mogelijk dit onderzoek uit te stellen tot het kind 3-5 jaar oud is.
Volwassenen
- radiologisch onderzoek van pijnlijke lichaamsdelen vanwege potentiële enthesopathie (aanhechtingspijn) of stressfracturen
- onderzoek van het gebit
- gehooronderzoek
- bij hoofdpijn en vertigo: diagnostiek naar Chiari
- consultatie klinisch geneticus/genetisch consulent
Medicamenteuze behandeling
Het doel van medicamenteuze behandeling bij kinderen is verbetering van de rachitis en de groei, pijnverlichting en correctie van de botafwijkingen. Bij volwassenen is de behandeling gericht op pijnverlichting, behandeling van de osteomalacie en verbetering van de fractuurgenezing en/of herstel na een operatieve ingreep.
Behandeling bestaat voor de meeste kinderen en volwassenen uit inname van fosfaat (meerdere keren per dag) en alphacalcidol of calcitriol, een actieve vorm van vitamine D. Vroegtijdige behandeling met fosfaat en actieve vitamine D verbetert rachitis, beperkt het ontstaan van abcessen van het gebit en voorkomt progressieve groeivertraging.
Bij een deel van de patiënten heeft deze behandeling slechts voor een deel het gewenste effect en/of treden bijwerkingen op, zoals hyperparathyreoïdie en nefrocalcinose (nierverkalking).
Burosumab
Burosumab is een recombinant humaan monoklonaal antilichaam (IgG1) dat zich bindt aan fibroblast groeifactor 23 (FGF23) en de activiteit ervan remt. Door de remming van FGF23 neemt de tubulaire reabsorptie van fosfaat uit de nieren toe en stijgt de serumconcentratie van 1,25-dihydroxy-vitamine D.
Kinderen en adolescenten met XLH kunnen behandeld worden met Burosumab indien er radiologisch bewijs is van botziekte en onvoldoende effectiviteit na minimaal 1 jaar standaard therapie, dus geen verbetering en/of persisteren van rachitis.
De indicatie voor behandeling van kinderen en adolescenten met burosumab en de jaarlijkse controle vindt plaats in het UMCG in Groningen op de gecombineerde kinderendocrinologie en kindernefrologie polikliniek voor kinderen met XLH. De patiënten worden elke 3 maanden poliklinisch gecontroleerd waarbij de tussentijdse controles in de regio plaats vinden (in “shared care”).
Sinds 2021 kunnen ook volwassenen met XLH in aanmerking komen voor behandeling met Burosumab, mits zij voldoen aan een aantal criteria voor behandeling. Hiervoor is een indicatiecommissie opgesteld waarin deskundigen op het gebied van XLH zijn vertegenwoordigd vanuit verschillende disciplines, en die per patiënt beoordeelt of aan de criteria voor behandeling wordt voldaan.
Overige behandelopties
Afhankelijk van de manifestaties, kunnen andere behandelingen nodig zijn, zoals:
- chirurgische correctie van de benen
- chirurgische behandeling van schedelvormafwijkingen (craniosynostose)
- tandheelkundige behandelingen ter verbetering van pijn in tanden en tandvlees en bescherming van tanden en kiezen (“sealen”)
