Klinische beschrijving
XLH is een zeldzame aangeboren aandoening. Door fosfaatverlies via de urine ontstaat een tekort aan fosfaat in het bloed. XLH komt voor bij ongeveer 3.9 op 100.000 geboorten en is de meest voorkomende vorm van erfelijke fosfaatlekkage via de urine.
XLH is geassocieerd met ernstige complicaties zoals rachitis, deformiteiten van het bot, pijn, tandabcessen, slechte gebitsmineralisatie en disproportionele kleine gestalte.
Meestal ontwikkelen kinderen symptomen na het eerste levensjaar als ze gaan lopen, zoals kleine lengte, abnormale tred, vorming van O- of X-benen (rachitische afwijkingen kunnen zichtbaar worden vanaf 6-12 maanden) en vertraagd doorkomen van gebitselementen. Abcessen van het gebit komen frequent voor vanaf 3 jarige leeftijd. Craniosynostose, het vervroegd sluiten van schedelnaden waardoor een afwijkende schedelvorm ontstaat, komt voor bij een deel van de kinderen.
Voorkomende manifestaties bij volwassenen met XLH zijn:
- kleine gestalte met korte benen
- een verhoogd risico op vroege artrose
- osteomalacie
- enthesopathie
- wervelkanaalstenose
- pseudofracturen
- hyperparathyreoïdie
- gehoorverlies
- bot- en gewrichtspijn
- pseudofracturen
- stijfheid
- matige conditie van het gebit (zoals peridontitis, multipele spontane odontogene abcesvorming)
- dolichocephalie (premature fusie van de pariëtale en frontale schedelnaden)
Er is tussen patiënten een grote variatie in voorkomen en ernst van de aan XLH-gerelateerde symptomen.
Radiografische manifestaties
Rachitis is te zien op röntgenfoto’s van de knie en/of hand en wordt gekenmerkt door komvormige, uitlopende en onscherp begrensde metaphysen. Bij XLH, in tegenstelling tot rachitis door vitamine D- of calciumdeficiëntie, lijkt het corticale bot vaak verdikt en ontbreken tekenen van botresorptie. Volwassenen kunnen met andere radiologische afwijkingen presenteren dan kinderen, waaronder pseudofracturen, vroege artrose van de wervelkolom, heupen en knieën en enthesopathieën.
Biochemische afwijkingen
De belangrijkste bevindingen voor de diagnose XLH zijn:
- hypofosfatemie door renaal fosfaat verlies
- toegenomen alkalisch fosfatase (AF)
- disproportionele lage waarden van 1,25 dihydroxyvitamine D en hoge FGF23-waarden
